Амавроз — офтальмологическое заболевание, для которого характерна утрата остроты зрения. Различают два вида данной патологии: наследственный и преходящий. На сегодняшний день врожденная форма болезни не лечится, однако транзиторный амавроз подлежит успешной терапии при своевременном обращении к специалисту.
Термин образован от греческого mauros — «темный» и означает слепоту, возникающую без каких-либо объективных патологических изменений глаз. В настоящее время амавроз недостаточно изучен, в отличие от других глазных заболеваний. Этим термином обозначают любые процессы стремительного ухудшения зрения и его потери без видимых на то причин.
Существуют две основные формы болезни:
- наследственный, или врожденный — амавроз Лебера;
- преходящий, или транзиторный.
Преходящий (транзиторный) амавроз
Преходящий вид, который также называется транзиторным, может наступать при некоторых текущих заболеваниях. Наиболее частой причиной амавроза становятся нарушения или повреждения в области шеи и головы:
- новообразования, затрудняющие кровообращение;
- сужение или пережатие сосудов;
- аневризмы, атеросклеротические изменения сосудов, их эмболия (закупорка).
Наступлению транзиторного амавроза может предшествовать инсульт, инфаркт, ишемическая атака. Именно после этих состояний у пациента возникают жалобы на нарушение чувствительности ног или рук, ощущение покалывания в них.
Может также возникнуть парез лицевых мышц — трудности при разговоре, глотании пищи, тошнота, головная боль, темные пятна перед глазами.
Чаще всего амавроз наступает с одной стороны, при этом на пораженном глазу снижается острота зрения — изображение становится размытым. При офтальмоскопии может обнаружиться инфаркт сетчатки, приводящий к атрофии зрительного нерва.
Другими причинами транзиторного амавроза могут быть перенесенные травмы глаз или головы, интоксикация алкоголем, наркотическими или токсическими веществами. Во всех этих случаях происходит нарушение функций механизмов, отвечающих за передачу зрительных образов в мозг.
Виды преходящего амавроза
Из многолетней медицинской практики было выявлено, что такая форма заболевания наступает чаще всего при некоторых заболеваниях.
Временное ослепление периодически наступает на одном глазу и может длиться от 3-5 секунд до 5 минут.
Если такие симптомы повторяются постоянно, то это говорит о нарушениях в системе сонной и глазной артерий (спазм, тромбоз, эмболия), которые вызывают ишемию сетчатки глаза. Такая временная слепота наступает всегда неожиданно.
Иногда, по словам пациентов, окружающие предметы меняют оттенок и становятся желтоватыми или зеленоватыми. Затем восстановление зрения происходит так же быстро, как и его временная потеря.
Проблема решается с помощью эндартерэктомии, которая позволяет увеличить проходимость сонных артерий.
Она считается одной из самых эффективных операций в современной сосудистой хирургии.
- Передняя ишемическая окулопатия
При этом заболевании изменения происходят в переднем отрезке глаза, которые могут проявляться отеком склеры, мидриазом зрачка и его вялой реакцией на свет, а иногда и вовсе ее полным отсутствием, патологическим ростом сосудов на радужке, снижением или повышением внутриглазного давления. При осмотре зрительных органов диагностируется застой крови в венах сетчатки, кровоизлияние в нее, расширение артерий.
- Фоточувствительная ретинопатия
Такая форма амавроза возникает под воздействием яркого света, который вызывает замедление процесса метаболизма в сетчатке, а это, в свою очередь, способствует уменьшению ресинтеза родопсина — основного зрительного пигмента.
Наследственный (врожденный) амавроз Лебера
Данный вид заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть дефектный ген присутствует у обоих родителей, хотя сами они амаврозом не страдают. Нарушения зрения появляются еще во время внутриутробного развития.
При врожденном амаврозе Лебера в сетчатке нарушается выработка родопсина — зрительного пигмента, отвечающего за передачу информации от глаз к головному мозгу.
Вкратце его действие можно описать так: родопсин находится в палочках сетчатки и отвечает за передачу нервного импульса в определенные участки мозга. Именно благодаря родопсину свет, попадающий в глаза, вызывает возбуждение в зрительном нерве.
Итогом этой сложной комбинации является способность глаз видеть предметы при разной степени освещенности.
При этом надо отметить, что запас родопсина в сетчатке ограничен, поэтому присутствует и обратный процесс — ресинтез родопсина, восстанавливающий его количество на необходимом уровне. В среднем, на полное восстановление необходимого количества пигмента требуется примерно полчаса.
При наследственном амаврозе обоих глаз из-за присутствия гена-мутанта в сетчатке начинают отмирать палочки, в которых содержится родопсин, вследствие чего при неизмененном зрительном нерве наступает слепота.
Клинические симптомы амавроза Лебера
Признаки заболевания проявляются уже в раннем возрасте. У ребенка отсутствует реакция на игрушки и предметы, которые к нему приближают, взгляд блуждающий, реакция зрачков на свет слабая или отсутствует, также отмечается нистагм. Амаврозу нередко сопутствует косоглазие или кератоконус.
Заболевание может прогрессировать с разной скоростью, но даже при его медленном течении слепота наступает примерно к 9-10 годам. Современная медицина не знает кардинального способа борьбы с врожденным амаврозом, зрение восстановлению в этом случае не подлежит.
У детей также могут развиваться сопутствующие патологии: эндокринные заболевания, изменения в опорно-двигательной и центральной нервной системе. Ребенок неуклюже и косолапо ходит, натыкается на различные предметы.
Поскольку маленькие дети еще не в состоянии описать свои ощущения, то ответственность за состояние их здоровья полностью лежит на родителях.
Диагностика заболевания
Первичное обследование включает в себя визуальный осмотр и составление анамнеза.
Врач выясняет, не было ли в роду у пациента больных амаврозом. Для полной диагностики используют специальные методики:
- электроретинография для определения биоэлектрической активности нейронов сетчатки;
- электроокулография;
- оценка зрительных потенциалов.
Первый способ показывает наиболее точные результаты. Если зрение ухудшается не из-за амавроза глаз, а по другим причинам, причем они могут быть даже не офтальмологического происхождения, то показатели электроретинографии будут в норме. В таком случае проводится обследование, выявляющее истинные причины.
Последствия амавроза
При наступлении транзиторной формы болезни необходимо принять все меры по устранению фактора, вызвавшего ее.
Отсутствие своевременного и грамотного лечения приводит к повреждению органов зрения: дистрофии сетчатки, атрофии зрительного нерва, а это неизбежно заканчивается полной слепотой.
Нормальное видение восстанавливается при условии, что амавроз не успевает поразить основные структуры глаза.
Лечение
Речь об успешной терапии может идти только при наступлении временного, преходящего типа болезни.
К сожалению, в случае с амаврозом Лебера медицина бессильна: это генетическая мутация, которую устранить хирургическими или медикаментозными методами невозможно.
Специалист может назначить лишь препараты, снимающие некоторые симптомы. Правильное воспитание и адаптация помогут больному ребенку справляться с проблемами, вызванными заболеванием.
Способы лечения транзиторной формы зависят от причины заболевания.
Так, для нормализации кровообращения назначают гипотонические и ноотропные средства, стабилизирующие состояние крупных сосудов и капилляров. В случае опухолей, влияющих на работу зрительного нерва, выполняются хирургические операции.
Если ухудшение зрения вызвано эндокринными нарушениями, то может быть назначен курс препаратов, снижающих уровень сахара в крови, а также гормональная терапия. При алкогольной или наркотической интоксикации проводится чистка организма для выведения отравляющих веществ.
Словом, успешное лечение транзиторного амавроза глаз заключается в устранении причины, спровоцировавшей его.
Профилактика приобретенного амавроза и рекомендации
В качестве предупреждения болезни врачи советуют придерживаться простых правил. Следует употреблять продукты, содержащие полезные для здоровья глаз минералы и витамины: A, C, селен, цинк и т.д.
Рекомендовано несколько раз в год принимать БАДы для повышения остроты зрения. Лучше исключить из рациона слишком жирную, острую, копченую, соленую пищу — это будет полезно и для всего организма в целом.
Для улучшения кровообращения в глазах нужно выполнять специальную гимнастику — комплексы упражнений посоветует врач.
Особенно это важно при напряженной работе за компьютером или с бумагами. Также полезны умеренные физические нагрузки, которые стимулируют общую систему циркуляции крови.
Наступление полной слепоты при амаврозе
Потерю либо ухудшение зрительной функции в медицине обозначают термином «амавроз». Эпизоды полной или временной слепоты могут быть как преходящими, так и наследственными. Если врожденный тип болезни не подлежит лечению, то транзиторную форму патологии можно вылечить, если своевременно обратиться к офтальмологу.
Что известно про амавроз
Название болезни образовано от греческого слова mauros, которое в переводе обозначает «темный», символизирует наступление слепоты (полной или частичной) без констатации явного поражения органов зрения. В виду недостаточной изученности амавроза, этим термином врачи называют проявления любых процессов, стремительно ухудшающих зрение, причины которых невозможно выявить.
Причины факосклероза или возрастной дальнозоркости.
Признаки амавроза могут проявиться не только на обоих глазах, но также на одном. Продолжительность эпизода временной слепоты длится от нескольких секунд до 10 минут, если зрение не восстанавливается, реальна угроза полной слепоты. Причина в генетической форме болезни.
Читайте также: Диагноз астигматизм и спазм аккомодации у ребёнка — что делать?
Кто входит в группу риска
С фактом кратковременных приступов слепоты могут столкнуться:
- люди пожилого возраста, имеющие сердечно-сосудистые заболевания;
- больные диабетом, остеохондрозом, атеросклерозом;
- дети, предки которых страдали прогрессирующей формой амавроза в раннем возрасте.
Для врожденной формы глазной болезни клинических протоколов лечения не существует, если нарушение зрительного восприятия потеряно не полностью, пациенту прописывают ношение очков.
Особенности классификации офтальмии
Есть два основных типа факта временного либо глобального ослепления.
- Преходящую разновидность болезни называют транзиторной. Наиболее частую причину амавроза этого типа связывают с нарушенным кровообращением зоны головы и шейного отдела.
- Наследственную форму заболевания именуют амаврозом Лебера. Немецкому офтальмологу впервые удалось выявить гибель светочувствительных клеток в сетчатке без их восстановления.
Если при транзиторной форме нарушения зрения оно восстанавливается после прекращения влияния провоцирующих факторов, то врожденная патология связана с плохим генотипом.
Наследование амавроза Лебера объясняется мутацией гена, управляющего развитием светочувствительных клеток. Генным дефектом могут страдать оба родителя, не имеющих проблем со зрением.
Формирование нарушений происходит на внутриутробном этапе развития плода.
Причины транзиторной патологии
В случае этого типа амавроза ослепление временное, зрение ухудшается или пропадает внезапно. Длительность приступа может исчисляться несколькими секундами или минутами, а в редких случаях продолжается час. Основная причина длительности временного выпадения зрения связана с провоцирующим фактором – нарушенное кровоснабжение, закупорка сонной артерии.
Советуем прочитать: Рак сетчатки – ретинобластома – при ранней диагностике не так опасен, как другие виды онкологии.
Другие причины преходящего расстройства зрительного восприятия:
- Сбой согласованности в различных участках зрительного нерва.
- Черепно-мозговые травмы либо опухоли головного мозга.
- Атеросклеротические видоизменения в сосудах, их закупорка.
- Эндокринные патологии, а также инфекционные и токсические отравления.
- Ишемические атаки, атрофия зрительного нерва, мигрени.
Приобретенный амавроз может стать результатом патологии органов зрения, осложнением после гриппа или кори, следствием перенесенного менингита. Простой пример неопасного состояния – резкая смена положения тела.
Виды временного сбоя зрительной способности
Амавроз преходящего типа чаще всего происходит на фоне следующих заболеваний.
| Название патологии | Особенности развития |
| Слепота монокулярная | Причина этого вида слепоты в изменениях сосудов мозга, вызывающих проблемы с артериями (глазная, сонная), что приводит к ишемии глазной сетчатки. Ослепление неожиданное, но кратковременное, восстановление – хирургическое. |
| Окулопатия ишемическая (передняя) | При остром типе патологии от недостатка кровообращения страдает передний отрезок зрительного нерва. Результат – быстрое и очень резкое снижение зрения, отек склеры, проблемы с внутриглазным давлением (снижение, повышение), разрастание сосудов на внутренней оболочке глаза. |
| Ретинопатия фоточувствительная | Появление амавроза этой разновидности связано с воздействием на глаза света повышенной яркости. Результат – замедленный метаболизм в глазной сетчатке, что оборачивается снижением скорости ресинтеза жизненно важного родопсина. |
Преходящему нарушению зрения часто предшествуют атаки ишемического типа, признаки инфаркта либо инсульта.
У больных, страдающих проблемой зрительного восприятия, диагностируют микроэмболию сосудов, состояние связано с нарушенным кровообращением по шейной зоне.
Итогом слабого кровотока становятся не только признаки снижения зрения, но также спазмы мускулатуры лица, затрудненное глотание, пониженная чувствительность в конечностях с появлением головной боли и тошноты.
Симптомы врожденного нарушения
Причина наследственного амавроза Лебера кроется в нарушенном метаболизме компонентов сложной структуры глазного аппарата, что разрушает фоторецепторы. Механизм развития генного нарушения связан со сбоем выработки зрительного пигмента (родопсина). Он обеспечивает связь глаза с головным мозгом для обеспечения способности созерцания предметов в различном ракурсе освещенности.
Старт патологии обусловлен мутацией нескольких типов генов, расположенных на определенных хромосомах. Появление генов-мутантов приводит к побочным метаболическим расстройствам, нарушению выработки родопсина. У пациентов офтальмия проявляется симптоматикой, типичной для генетически обозначенного типа амавроза:
- подергиванием и непроизвольным движением глаз, косоглазием;
- сложностью фокусировки взгляда на близко расположенных объектах;
- отсутствием либо снижением зрительных рефлексов;
- плохой реакцией зрачка на свет при постоянно блуждающем взгляде;
- изменением конфигурации роговой оболочки (кератоконус).
Врожденный амавроз представляет собой системное заболевание, сопровождаемое у детей рядом тяжелых нарушений – отставание в умственном развитии, снижение слуха или полная его потеря, есть вероятность эпилепсии.
Обилие симптомов сопутствующих патологий без явных признаков на глазном яблоке затрудняет постановку правильного диагноза.
Без своевременного диагностирования повышается вероятность отложения пигмента, что заканчивается слепотой.
Важно следить за поведением ребенка, обращая внимание на характерные для амавроза Лебера симптомы. Если малыш часто трет глазки, не реагирует на приближение игрушек, неуклюже передвигается, следует быстрее обратиться к врачу, чтобы замедлить прогресс слепоты, развитие других патологических состояний.
Методы диагностики
При симптомах дезориентации в окружающем пространстве и сужения ракурса обзора, проблемах с фокусировкой взгляда на фоне общей слабости организма необходима консультация окулиста. Для выяснения причин падения зрения важно установить, какие заболевания провоцируют амавроз, не сигнализирует ли временная слепота о надвигающемся инфаркте либо инсульте.
После осмотра больного, выяснения вероятности наследственного или приобретенного фактора, провоцирующего развитие болезни, врачу потребуются результаты обследования. Полная диагностика при подозрении на амавроз включает использование специальных методик.
| Название исследования | Для чего нужен метод диагностики. |
| Электроретинография | Наиболее точный способ обследования позволяет оценить биоэлектрическую активность нейронов сетчатки. |
| Электроокулография | Исследование двигательной способности глазных мышц. Фиксация разности потенциалов в момент движения глаз. |
| Визометрия | Для проверки остроты зрительной способности пользуются одним из видов офтальмологических таблиц с буквами. |
| Офтальмоскопия | Оценку состояния глазного дна выполняют при помощи зеркального офтальмоскопа. |
С целью получения более точных данных о состоянии органов зрения может потребоваться дополнительная диагностика. Углубленное обследование проводят методом МРТ или ангиографии, назначают сдачу генетических анализов, биохимическое тестирование крови.
Схема лечения
Выбор программы лечения зависит от типа амавроза, а также от причин, спровоцировавших развитие офтальмологического заболевания. Зрительную способность при патологии Лебера, не поддающейся медикаментозной терапии, поддерживают витаминными добавками, внутриглазными инъекциями сосудорасширяющих препаратов.
Синдром преходящего типа лечат методом коррекции патологического состояния, провоцирующего слепоту.
- Нарушенный кровоток восстанавливают диуретиками, ноотропами, гипотоническими средствами. Терапия эффективна при незначительных сосудистых нарушениях, часто проходит самостоятельно.
- Острую интоксикацию нервной системы купируют дезинтоксикационными методами. Зрение возвращается после удаления источника токсинов по причине обратимости изменений в структуре глазного аппарата.
- Для снятия симптомов мигрени назначают прием спазмолитиков и антимигренозных препаратов. С уходом мигрени исчезают признаки амавроза.
- Лечение эндокринных заболеваний проводят после тщательного обследования. Корректирующий курс базируется на заместительной терапии (гормоны), препаратах для снижения сахара в крови. Результатом правильной схемы лечения станет полное возвращение способности видеть.
- В случае онкологической патологии показана хирургическая операция с последующими курсами химио- и радиотерапии. По случаю своевременного удаления опухоли вероятность восстановления зрения значительно возрастает.
Для лечения наследственной формы слепоты современная медицина применяет методы генной терапии. Ее суть в замене дефектного гена функциональным аналогом путем насыщения организма больного нормальными копиями мутировавшего гена.
Совсем недавно медики сообщили о возможности лечения наследственного заболевания сетчатки при помощи терапевтического вируса, доставляющего прямо в глаз нужный ген. Безвредная процедура выполняется безболезненно, на вторжение иммунная система не реагирует отрицательно.
Вероятность осложнений и прогноз
Самое грозное осложнение амавроза – наступление полной слепоты, необратимому процессу сопутствует атрофия зрительного нерва, поражение сетчатки, сопровождаемые сосудистыми кровоизлияниями. Методов лечения опасного состояния не существует, как и врожденного вида патологии, ведущего к полному ослеплению.
Профилактические меры защиты зрительной функции у потомства заключаются в проведении генетических исследований перед вступлением пары в брак.
Профилактика транзиторного амавроза связана с поддержанием здорового образа жизни, укреплением иммунитета для защиты от развития системных заболеваний.
Врачи рекомендуют также придерживаться принципов здорового питания, стимулировать глазное кровообращение специальными упражнениями. Но от самолечения амавроза следует отказаться.
Используемые источники:
- Определение целевого давления при первичной открытоугольной глаукоме / Лусине Левоновна Арутюнян. — М.: LAP Lambert Academic Publishing, 2013.
- Наследственная патология органа зрения / О
В. Хлебникова, Е
Л. Дадали. — М.: Авторская академия, 2014. - Д. Хьюбел. Глаз, мозг, зрение. — под ред. А. Л. Бызова. — М.: Мир, 1990.
- The University of Chicago’s Department of Ophthalmology and Visual Science
- Линзы Acuvue 43%, 3361 голос3361 голос 43%
Что такое амавроз
Чаще всего эпизоды временной слепоты случаются из-за нарушения кровообращения в области головы и шеи.
Зрение при этом восстанавливается. Прогрессирующее ухудшение зрения генетической природы, так называемый амавроз Лебера, приводит к полной слепоте.
Причины
Внезапная кратковременная потеря зрения или его ухудшение могут быть вызваны нарушением кровоснабжения головного мозга, неврологическими заболеваниями.
Читайте также: Тобрекс 2Х — инструкция, цена, отзывы
Среди наиболее частых этиологических факторов рассматривают:
- ретинопатию: сосудистое поражение сетчатки, тромбоз ее центральной вены, кровоизлияние в сетчатой оболочке глаза;
- эмболию сосудов;
- гипертензию;
- диабет;
- рассеянный склероз;
- неврит глазного нерва;
- отек диска зрительного нерва;
- мигрень;
- психалгию;
- опухоль головного мозга;
- отравление алкоголем, наркотическими веществами, некоторыми лекарствами.
Причинами преходящей потери зрения могут быть некоторые болезни глаза и его орбиты:
В некотором количестве случаев причина остается неустановленной.
Если речь идет о генетически обусловленном заболевании, вызывающем постепенное снижение зрение вплоть до полной его утраты, то причина кроется в прогрессирующей гибели палочек и колбочек сетчатки глаза.
Группа риска
Люди, страдающие сердечно-сосудистыми заболеваниями, диабетики, больные остеохондрозом могут испытывать кратковременные приступы потери зрения.
Пожилой возраст, курение и неправильное питание, провоцирующее развитие атеросклероза – вот некоторые факторы, увеличивающие риск возникновения подобного состояния.
В группе риска находится потомство тех людей, у кого в семейном анамнезе были случаи прогрессирующей с раннего возраста потери зрения, приводящее к слепоте. Генетический фактор необходимо учитывать при ответственном планировании семьи.
Формы амавроза
Описывают две основные формы заболевания: врожденный амавроз Лебера и преходящий амавроз фугас.
Врожденный амавроз Лебера – наследственное заболевание, вызванное мутациями генов, отвечающих за способность светочувствительных клеток сетчатки глаза к восстановлению. Приводит к атрофии сетчатой оболочки глаза, постепенному ухудшению зрения и полной слепоте. Описано в XIX в. немецким офтальмологом Теодором Лебером.
Преходящий амавроз (amaurosis fugax, от латинского слова «мимолетный») – внезапная кратковременная потеря зрения. «Мимолетная» слепота вызывается резким сокращением кровоснабжения (ишемией) сетчатки вследствие недостаточности тока крови по сонной или глазной артерии. Характерно внезапное начало и длительность приступа от нескольких секунд до нескольких минут.
Существуют данные о том, что хинин, принимаемый в больших дозах, в виду своего токсического действия, вызывает амавроз.
Врожденный
Амавроз Лебера — наследственная болезнь, проявляется с рождения или в первые месяцы жизни. К 25-30 годам у больного почти неизбежно развивается слепота. Довольно редкое заболевание: поражает одного из 40 тыс.
новорожденных.
Нарушение вызвано неправильным развитием фоторецепторов (светочувствительных сенсорных нейронов сетчатки глаза: колбочек и палочек) и недостаточностью родопсина, отвечающего за преобразование света в нервные импульсы.
Куриная слепота наблюдается с самого детства. Светочувствительные клетки постоянно отмирают, при этом, вследствие генных мутаций, потеряна их способность к восстановлению. Сначала человек способен ориентироваться при ярком освещении, но в полумраке он уже беспомощен. Сильно сужается поле зрения: остается участок центрального зрения вокруг центра. Постепенно зрение пропадает полностью.
Насчитывается от 11-и до 18-и форм заболевания. Такое многообразие форм объясняется тем, что мутации генов, отвечающих за регенерацию светочувствительного пигмента, разнообразны.
Симптомы общие для всех видов наследственного заболевания: нистагм, слабый зрачковый рефлекс или его отсутствие, значительная потеря зрения или полная слепота.
Имеются данные об успешном лечении одной из форм болезни, вызванной мутацией гена RPE65, с помощью генной инженерии.
Преходящий
Преходящий амавроз — временное ослепление, приступообразное внезапное ухудшение или утрата зрения. Длится от 2-3-х секунд до нескольких минут; иногда до часа.
Длительность зависит от причины, вызвавшей приступ.
При отеке зрительного нерва, к примеру, потеря зрения продолжается всего несколько секунд, при нарушенном кровоснабжении глаза из-за закупорки сонной артерии — от 2-х до 10 мин.
Обычно болезненные ощущения отсутствуют. Описывается как темная «завеса», опускающаяся сверху вниз и закрывающая обзор. Иногда ощущается затуманивание зрения, предметы кажутся расплывающимися. Чаще поражается один глаз. Обычно вызывается нарушениями кровообращения.
Данную форму амавроза иллюстрирует простейший пример: когда человек резко встает из сидячего или лежачего положения, нередко случается «помутнение» в глазах или утрата зрения на несколько секунд. К счастью, в данном случае это неопасное состояние.
Но довольно часто внезапное наступление полной слепоты свидетельствует о серьезных проблемах в организме.
Преходящая ишемия и ухудшение кровоснабжения сетчатой оболочки глаза могут быть следствием закупорки кровообращения тромбом из сонной артерии или сердца, неврологических, опухолевых и других заболеваний.
Симптомы амавроза
Симптоматика зависит от вида заболевания, ведь, по существу, амавроз Лебера и амавроз фугас (преходящий) имеют различную природу и проявляются по-разному. При генетическом заболевании зрение утрачивается постепенно и неуклонно, приступ преходящей слепоты длится только короткий период и является только одним из симптомов основного заболевания, его вызвавшего.
Амавроз Лебера обычно диагностируется в раннем детстве и проявляется следующими признаками:
- нистагм;
- слабый рефлекс зрачка на свет;
- гемералопия (ослабление способности видеть в темноте);
- сужение поля зрения;
- неуклонное ухудшение зрения с рождения, приводящее к слепоте.
Амавроз фугас:
- резкое ухудшение зрения или полная слепота, длящееся от нескольких секунд до часа;
- безболезненность.
Диагностика амавроза
Все, кто испытывал резкое падение зрения или его утрату, обязательно должны быть осмотрены специалистом. Необходимо выяснить причину данного состояния, так как любая форма потери зрения указывает на серьезные системные нарушения или заболевания глаз. К примеру, эпизод амавроза может быть симптомом надвигающегося инсульта или инфаркта.
Для выяснения причин, вызвавших приступ слепоты, врач проводит опрос пациента. Необходим осмотр глазного дна для оценки состояния сетчатки, сосудов и диска зрительного нерва. С помощью визометрии выясняется острота зрения. Возможно понадобится проведение МРТ (магнитно-резонансной томографии), ангиографии, общего и биохимического анализа крови.
Лечение амавроза
Врожденный амавроз в большинстве случаев — неизлечимое заболевание, несмотря на некоторые успехи генной инженерии.
Лечение случаев временной слепоты зависит от причины, ее вызвавшей — от основного заболевания.
Например, лечение пациентов, испытавших внезапную потерю зрения вследствие сосудистых нарушений, заключается, в том числе, в назначении лекарств, влияющих на вязкость крови. Такие лекарства, как аспирин уменьшают способность тромбоцитов к склеиванию.
Целесообразно назначение средств, понижающих давление. В некоторых случаях показано удаление поврежденного или закупоренного участка сонной артерии.
Осложнения амавроза
Эпизоды преходящей слепоты приводят к нарушениям в ретинальной ткани, наблюдаются сужение и спазм сосудов, мелкие сосудистые кровоизлияния.
Прогноз
Врожденный амавроз приводит к полной слепоте. Уже в молодом возрасте человек становится инвалидом.
При успешном лечении основного заболевания, вызвавшего эпизод временной утраты зрения, прогноз благоприятен.
Профилактика
При целом ряде неврологических и сердечно-сосудистых заболеваний, атеросклерозе, сахарном диабете чтобы избежать негативного влияния на зрение, необходимо соблюдать установленный режим лечения. Отказ от вредных привычек — курение и алкоголь — правильное питание также способствуют сохранению хорошего состояния глаз.
Проведение генетического анализа перед вступлением в брак поможет уменьшить вероятность рождения больного потомства.
Амавроз Лебера
Амавроз Лебера – наследственное заболевание, характеризующееся врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза и в некоторых случаях другими общими нарушениями (аномалии почек, ЦНС). При этой патологии в первые месяцы жизни ребенка или сразу после рождения появляется нистагм, ослабление или отсутствие реакции зрачка на свет. В дальнейшем ребенок может тереть глаза (симптом Франческетти), возникает дальнозоркость и светобоязнь, возможна полная потеря зрения. Диагностика основывается на данных осмотра пациента врачом-офтальмологом, электроретинографии, исследования наследственного анамнеза и генетических анализов. Специфическое лечение амавроза Лебера на сегодняшний день не разработано.
Врожденный амавроз Лебера представляет собой гетерогенную группу заболеваний, причиной которых выступают мутации в 18 генах, кодирующих различные белки сетчатки, в том числе опсин. Впервые амавроз был описан еще в XIX веке (в 1867 году) Т.
Лебером, указавшим основные проявления этого заболевания – маятниковый нистагм, слепота, появление пигментных пятен и включений на глазном дне. Средняя распространенность заболевания составляет 3:100000 населения.
Основной механизм наследования заболевания – аутосомно-рецессивный, но есть также формы, передающиеся по аутосомно-доминантному принципу. Амавроз Лебера в равной мере поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание составляет примерно 5% от всех наследственных ретинопатий.
Современная генетика разрабатывает методики лечения данной патологии, имеются обнадеживающие результаты генной терапии одной из форм амавроза Лебера, обусловленной мутацией в гене RPE65.
Отдельно выделяют атрофию зрительных нервов Лебера, которая также характеризуется постепенной потерей остроты зрения и впоследствии полной слепотой. Однако это заболевание совершенно другой генетической природы и обусловлено повреждением митохондриальной ДНК, которая имеет свой уникальный тип наследования (по материнской линии).
Амавроз Лебера
Основной механизм расстройства зрения при амаврозе Лебера – нарушение метаболизма в палочках и колбочках, которое ведет к летальным повреждениям фоторецепторов и их разрушению. Однако непосредственная причина таких изменений различается в зависимости от того, мутация какого именно гена вызвала заболевание.
Читайте также: Декса-Гентамицин капли глазные — инструкция, цена, отзывы
Один из наиболее распространенных типов амавроза Лебера (тип 2, LCA2) обусловлен наличием мутантного гена RPE65 на первой хромосоме. Известно более 80-ти мутаций этого гена, некоторые из которых, помимо амавроза Лебера, вызывают и определенные формы пигментной абиотрофии сетчатки.
Белок, кодируемый PRE65, отвечает за метаболизм ретинола в пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза, поэтому при наличии генетического дефекта этот процесс нарушается с развитием побочных метаболических путей. В результате этого синтез родопсина в фоторецепторах прекращается, что и приводит к характерной клинической картине заболевания.
Мутантные формы гена наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.
https://www.youtube.com/watch?v=5GSxmA9BEUo
Менее распространенная форма амавроза Лебера (тип 14) вызвана мутацией гена LRAT на 4-й хромосоме. Он кодирует белок лецитин-ретинол-ацилтрансферазу, который располагается в микросомах гепатоцитов и обнаружен в сетчатке глаза.
Этот фермент участвует в метаболизме ретиноидов и витамина А, из-за наличия мутаций в гене полученный протеин не может полноценно выполнять свои функции, из-за чего развивается дегенерация фоторецепторов, которая клинически проявляется амаврозом Лебера или ювенильной пигментной абиотрофией сетчатки. Имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.
Амавроз Лебера тип 8 наиболее часто приводит к врожденной слепоте, ответственный за развитие этой формы заболевания ген CRB1 располагается на 1-й хромосоме и имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.
При этом выяснено, что кодируемый данным геном белок принимает непосредственное участие в эмбриональном развитии фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки. Более точных данных по патогенезу данной формы амавроза Лебера на сегодняшний день не накоплено.
Аналогичная ситуация с мутацией гена LCA5, расположенного в 6-й хромосоме и ассоциированного с 5-м типом амавроза. В настоящее время выявлен только белок, кодируемым данным геном – леберцилин, но его функции в сетчатке непонятны.
Также выявлено две формы амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному механизму – тип 7, обусловленный мутацией гена CRX, и тип 11, ассоциированный с нарушением гена IMPDH1.
Ген CRX кодирует белок, который обладает множеством функций – контроль развития фоторецепторов в эмбриональный период, поддержание их адекватного уровня во взрослом возрасте, участие в синтезе других протеинов сетчатки (является фактором транскрипции).
Поэтому в зависимости от характера мутации гена CRX клиника амавроза Лебера 7-го типа может быть разнообразной – от врожденной слепоты до относительно позднего и вялотекущего ухудшения зрения.
Инозин-5'-монофосфатдегидрогеназа 1, кодируемый геном IMPDH1, представляет собой фермент, регулирующий рост клеток и образование нуклеиновых кислот, однако это пока не позволяет прояснить патогенез того, как нарушения этого белка приводят к 11-му типу амавроза Лебера.
В настоящее время полностью доказана взаимосвязь между клиническими проявлениями и мутациями определенных генов для 16-ти типов амавроза Лебера. Также имеются указания об открытии еще двух генов, повреждения в которых приводят к такому заболеванию, но пока в этом отношении проводятся дополнительные исследования.
- Тип 1 (LCA1, от английского Leber’s congenital amaurosis) – поврежденный ген GUCY2D на 17-й хромосоме, тип наследования аутосомно-рецессивный.
- Тип 2 (LCA2) – поврежденный ген RPE65 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование, имеются первые положительные результаты по генной терапии этой формы амавроза Лебера.
- Тип 3 (LCA3) – поврежденный ген RDH12 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
- Тип 4 (LCA4) – поврежденный ген AIPL1 на 17-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
- Тип 5 (LCA5) – поврежденный ген LCA5 на 6-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
- Тип 6 (LCA6) – поврежденный ген RPGRIP1 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
- Тип 7 (LCA7) – поврежденный ген CRX на 19-й хромосоме, аутосомно-доминантное наследование. Характеризуется вариабельной клинической картиной.
- Тип 8 (LCA8) – поврежденный ген CRB1 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование. Статистически чаще остальных типов приводит к врожденной слепоте.
- Тип 9 (LCA9) – поврежденный ген LCA9 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
- Тип 10 (LCA10) – поврежденный ген CEP290 на 12-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
- Тип 11 (LCA11) – поврежденный ген IMPDH1 на 7-й хромосоме, аутосомно-доминантное наследование.
- Тип 12 (LCA12) – поврежденный ген RD3 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
- Тип 13 (LCA13) – поврежденный ген RDH12 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
- Тип 14 (LCA14) – поврежденный ген LRAT на 4-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
- Тип 15 (LCA15) – поврежденный ген TULP1 на 6-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
- Тип 16 (LCA16) – поврежденный ген KCNJ13 на 2-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
Кроме того, иногда в клинической классификации выделяют не только название поврежденного гена, но и характер мутации, поскольку это имеет значительное влияние на течение амавроза Лебера.
Более того, различные типы мутаций в одном и том же гене могут приводить к совершенно разным заболеваниям – например, некоторые разновидности делеций в гене CRX могут приводить не к амаврозу, а к палочко-колбочковой дистрофии.
Некоторые мутации генов RPE65, LRAT и CRB1 являются причиной различных форм пигментной абиотрофии сетчатки.
Симптоматика амавроза Лебера достаточно вариабельна и зависит от типа заболевания и характера мутации гена. В большинстве случаев при рождении ребенка патология не определяется – даже при осмотре глазного дна изменения наблюдаются лишь в нескольких процентах случаев.
По мере его роста родители могут замечать, что ребенок не задерживает взгляд на предметах и окружающих, а в более старшем возрасте может болезненно реагировать на свет (появляется фотофобия), часто тереть глаза и указывать на них пальцем (симптом Франческетти, окулопальцевый синдром).
Обнаруживается нистагм, который возникает еще в первые 2-3 месяца жизни и часто является одним из первых проявлений амавроза Лебера, замедленная реакция зрачка на свет или ее полное отсутствие.
В ряде случаев наблюдается врожденная слепота. Если же ребенок родился с относительно сохранной функцией зрения, то в первые годы жизни, помимо указанных симптомов, у его также развивается дальнозоркость, косоглазие, сильно страдает острота зрения.
Обычно к 10-ти годам большинство больных с амаврозом Лебера полностью слепнут. В дальнейшем у них могут возникать и другие нарушения зрительного аппарата – кератоконус, катаракта, глаукома.
При некоторых типах заболевания могут наблюдаться и сопутствующие нарушения – поражения ЦНС, глухота.
В современной офтальмологии диагностика амавроза Лебера производится на основании осмотра глазного дна, мониторинга динамики изменений в нем, данных электроретинографии. Немаловажную роль играет также изучение наследственного анамнеза, а для некоторых типов заболевания – генетическое секвенирование последовательности ключевых генов.
При осмотре глазного дна относительно долгое время (первые несколько лет жизни) никаких изменений может не регистрироваться. Первыми, но не специфическими офтальмологическими симптомами амавроза являются нистагм, косоглазие, замедленная или отсутствующая реакция зрачков на свет.
Возникающие со временем изменения сетчатки сводятся к появлению пигментных или непигментированных пятен различного размера, сужения артериол, бледности диска зрительного нерва.
К 8-10 годам практически у всех больных наблюдаются костные пигментные тельца, расположенные по периферии глазного дна.
Характерным признаком является более быстрое прогрессирование изменений на сетчатке по сравнению с функциональными нарушениями зрения, которые развиваются относительно медленно. До развития слепоты острота зрения составляет 0,1 и менее, часто регистрируется дальнозоркость, светобоязнь.
У подростков и взрослых людей помимо указанных симптомов могут диагностироваться кератоконус и катаракта. Электроретинография при амаврозе Лебера, как правило, отражает сильное снижение амплитуды всех волн или их полное отсутствие.
Генетические исследования позволяют выявить поврежденный ген и тип мутации только в 50-60% случаев (частота наиболее распространенных повреждений генов).
Подавляющее большинство клиник производят секвенирование последовательностей с целью выявления мутаций только в отношении генов RPE65, CRX, CRB1, LCA5 и KCNJ13.
Дифференциальную диагностику производят с различными формами пигментной абиотрофии сетчатки (при ней сохраняется нормальная или немного сниженная амплитуда волн на электроретинограмме) и некоторыми типами атрофии зрительных нервов.
На сегодняшний день специфического лечения любого типа амавроза Лебера не существует.
На этапе клинических испытаний находится генно-инженерное введение гена RPE65 в сетчатую оболочку глаза больных амаврозом 2-го типа, имеются первые данные о значительном улучшении зрения подопытных больных.
В случае же остальных форм заболевания такого прогресса пока нет. Поддерживающее лечение сводится к витаминной терапии, внутриглазным инъекциям сосудорасширяющих средств. При дальнозоркости назначается ношение очков.
В плане сохранения зрения прогноз крайне неблагоприятный, практически 95% больных полностью теряют способность видеть к 10-му году жизни. Кроме того, это наследственное заболевание может осложняться проблемами с ЦНС, почками, эндокринной системой, что требует более тщательного медицинского мониторинга для своевременного выявления подобных нарушений.